Asesoramiento genético y estrategias de reducción de riesgo: experiencia de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Genetic Counseling process and Risk Reduction Strategies: experience at "Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario", Breast Center of Austral Universitary Hospital

Introducción El cáncer de mama hereditario es el 10% de los cánceres mamarios a expensas principalmente de los genes brca 1 y 2. La identificación de pacientes de Alto Riesgo inicia el proceso de Asesoramiento Genético en Oncología (ago). Objetivo Presentar nuestra experiencia inicial de Asesoramiento Genético, evaluando las Estrategias de Reducción de Riesgo y las variables que influyeron en la toma de decisiones. Material y método Se analizaron en forma retrospectiva los registros clínicos de las pacientes consideradas de Alto Riesgo Heredo Familiar (arhf) que concurrieron a la consulta desde junio del año 2000 a enero de 2019. Las variables analizadas fueron: edad, antecedente personal de cáncer de mama, antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario, derivación a ago, concurrencia a la consulta, solicitud de test genético, realización del mismo y Estrategia de Reducción de Riesgo adoptada. Resultados Analizamos 420 pacientes, 228 (54%) con cáncer de mama y 192 (46%) sanas. Fueron derivadas a ago 335 (80%) de las cuales concurrieron 224 (67%). Se les solicitó estudio genético a 195 (87%); de ellas 164 (84%) pudieron realizarlo, con el siguiente resultado: 46 fueron brca positivas, 90 negativas y 22 con Variantes de Significado Incierto. Se realizaron 68 (16%) Mastectomías de Reducción de Riesgo, 293 pacientes (70%) ingresaron en Vigilancia, 1 paciente en Quimioprevención y 58 pacientes (14%) quedaron pendientes. El 67% de las pacientes brca positivas eligieron cirugía. El estado brca positivo y la edad menor de 50 años fueron variables independientes significativas para la conducta quirúrgica. Conclusiones Las pacientes de Alto Riesgo deben ser tratadas en equipos multidisciplinarios a fin de optimizar el proceso de Asesoramiento Genético. La decisión de la Estrategia de Reducción de Riesgo puede estar influenciada por la edad, el antecedente personal de cáncer y un resultado brca mutado

Introduction Hereditary breast cancer is 10% of breast cancers at the expense mainly of the brca 1 and 2 genes. The identification of High Risk patients begins the process of Genetic Counseling in Oncology Objective We present our initial experience in the Genetic Counseling process, evaluating the Risk Reduction Strategies and the variables that influenced decision making. Materials and method We retrospectively analyzed the clinical records of patients considered to be High Risk Family Inheritance (arhf) who attended the consultation from June 2000 to January 2019. The variables analyzed were: age, personal history of breast cancer, family history of breast and ovarian cancer, referral to ago, attendance at the consultation, request for genetic testing, performance of the same and Risk Reduction Strategy adopted. Results We analyzed 420 patients, 228 (54%) with breast cancer and 192 (46%) healthy. 335 (80%) were referred to ago, 224 (67%) attended. 195 (87%) were asked for a genetic study and 164 (84%) were able to do it. Of these, 46 were brca Positive, 90 Negative and 22 with Variants of Uncertain Meaning. 68 (16%) Risk Reduction Mastectomies were performed, 293 (70%) chose Surveillance, 1 patient in Chemoprevention and 58 patients (14%) pending. 67% of brca + patients chose surgery. Positive brca status and age under 50 years were significant independent variables for surgical behavior. Conclusions High-risk patients should be treated in multidisciplinary teams in order to optimize the genetic counseling process. The decision of the Risk Reduction Strategy may be influenced by age, personal history of cancer and a mutated brca result

Respuesta electrodérmica y expresiones faciales de niños que entablan un juego de ficción relacionado con comportamientos de agresión / Electrodermal Response and Facial Expressions of Children who Engage in Pretense Play Related with Aggressive Behaviors

En Colombia existe un alto porcentaje de niños y jóvenes que despliegan o son víctimas de conductas agresivas en el contexto escolar. Existe evidencia que muestra que estas conductas están asociadas con dificultades en la regulación emocional y en los procesos de teoría de la mente. Se llevaron a cabo seis estudios de caso a niños entre los 4 y 8 años de edad. A los participantes del estudio se les presentó un cuestionario en donde se planteaban situaciones conflictivas y buscaba fomentar el juego de ficción. Se evaluó la respuesta electrodérmica y las expresiones faciales durante la entrevista. Se presentó una mayor frecuencia de expresiones faciales y cambios en la respuesta electrodérmica cuando la agresión, en las situaciones conflictivas, era intencional y dirigida a un sujeto. Las emociones más frecuentes, registradas en la expresión facial, fueron rabia, tristeza y desprecio. Los resultados de este estudio, sugieren que las expresiones faciales y la respuesta electrodérmica pueden ser medidas interesantes para estudiar la regulación emocional y las conductas agresivas.

Colombia displays a high percentage of children and teenagers that deploy or are victims of aggressive behaviour in the school. There is evidence that shows that these behaviours are associated with difficulties during emotion regulation and in theory of mind. Six case studies were developed in children between 4 and 8 years of age. A questionnaire that involved conflict situations and that sought to promote pretense play was presented to participants. Facial expressions and electrodermic responses were evaluated during the interview. A higher frequency of facial expressions and changes in electrodermic response were recorded when the aggression, in the conflict situations, was intentional and directed towards a person. The most frequent facial expressions of emotion were anger, sadness, and contempt. The results of the present study suggest that facial expressions and electrodermic response could be interesting measures to study emotion regulation and aggressive behaviour.